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早期无明显症状,只有通过筛查,才能早期发现,早期诊断和治疗,使孩子健康地成长,长大后能胜任各种工作并组织家庭。
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先天性甲状腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)这两种代谢类疾病检测非常必要,这两个病难以在孕期检出异常。
娩出后早期临床表现不典型,继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾,虽然发病率不高,但在我国人口出生率大基数下,患病人数不容忽视。
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